Una forma leve de hiperbilirrubinemia no conjugada, y la más frecuente. También denominado disfunción hepática constitucional o ictericia familiar no hemolítica, es el síndrome de Gilbert. Una entidad patológica importante por conocer.
Si deseas aprender de esta forma hereditaria de hiperbilirrubinemia, en QuePadres te invitamos a leer este apartado. Además conoce algunos parámetros que te permitirán conocer conocer más de ella en tu niño.
Índice
¿Qué es el síndrome de Gilbert?
Es una enfermedad hepática común que no causa daño y en la cual el hígado no procesa la bilirrubina adecuadamente. Esta es una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina no conjugada en sangre.
Existe una disminución en la capacidad de metabolizar la bilirrubina indirecta con el ácido glucorónico para formar bilirrubina directa. De esta manera se transforma en hidrosoluble y pueda ser excretada por la bilis.
Sintomatología
Por lo general no es sintomática, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo. Del mismo modo que el estrés, insomnio, cirugías, ayuno, infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol.
Pero la sintomatología más frecuente del síndrome de Gilbert es una coloración amarillenta ocasional en la piel y en la parte blanca de los ojos como resultado de niveles un poco elevados de bilirrubina en la sangre.
Causas del Síndrome de Gilbert
Esta se debe a un gen anormal heredado de padres a hijos. El gen normalmente controla una enzima que ayuda a desintegrar la bilirrubina en el hígado.
Cuando tienes un gen ineficaz, la sangre contiene cantidad de bilirrubina en exceso porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de la enzima. Muchas personas transmiten este gen. En la mayoría de las ocasiones, se necesita la transmisión por parte de ambos padres para causar el síndrome.
Factores de riesgo
Aunque está presente desde el nacimiento, el síndrome de Gilbert generalmente no se detecta hasta la pubertad.
Esto debido a que la producción de bilirrubina aumenta durante la misma. Es un riesgo elevado de síndrome de Gilbert si cumples con ciertas condiciones como:
- Tanto tu padre como tu madre portan el gen anormal que provoca el trastorno.
- Sexo masculino.
¿Cómo diagnosticarlo?
Se necesita solo que un simple análisis de sangre. En éste, todos los parámetros serán normales, excepto la bilirrubina total y la bilirrubina indirecta, que estarán ligeramente aumentadas.
Complicaciones
Los niveles bajos de la enzima que conjuga la bilirrubina también puede aumentar los efectos secundarios de ciertos medicamentos. Esto debido a que esta enzima participa en el proceso de eliminación de dichos medicamentos del cuerpo.
Entre los cuales se incluyen los siguientes:
- Irinotecan (Camptosar), un medicamento para la quimioterapia contra el cáncer
- Algunos inhibidores de la proteasa utilizados para tratar el VIH