Pruebas para detección de anomalías cromosómicas

Entre las pruebas realizadas durante el embarazo se encuentran las de detección de anomalías cromosómicas. El hecho de que el bebé padezca algún defecto es una de las grandes preocupaciones de los padres. Siendo su uso cada vez más practicado entre ellos.

Es por ello que en esta nueva sección de QuéPadres, encontraras las pruebas ejecutadas durante la gestación. Además, podrás observar estudios actualizados que permitirán realizar un diagnóstico exacto y fidedigno.

Test prenatal no invasivo estándar, de detección de anomalías cromosómicas

Esta es una prueba prenatal no invasiva, la cual, a partir de una analítica de sangre de la madre, permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes. Entre ellas se encuentra fundamentalmente el síndrome de Down con hasta aproximaciones del 95%. Así mismo la detección de las trisomías 13 y 18, a partir de la semana 10 de embarazo.

Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y de aproximadamente del 95% para la detección las demás trisomías 13 y 18. Esta no supone ningún tipo de riesgo fetal.

Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Aunque tu médico, lo indicara cuando crea conveniente la aplicación de este estudio.

Test prenatal no invasivo ampliado

Así mismo además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, este permite detectar otras alteraciones genéticas. Entre ellas se encuentran las conocidas como microdeleciones.

Estas son son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Dicho test tiene la capacidad de detectar alrededor de 5 microdeleciones, entre ellas se encuentran los síndromes de:

• DiGeorge:
• Deleción 1p36:
• Cri-du-chat:
• Angelman:
• Prader-Willi:

Algunas pruebas invasivas, para la detección de anomalias cromosómicas

Biopsia de Corion

Esta se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo y consiste en la extracción de una muestra de las vellosidades coriónicas. Las cuales son unas células que forman parte del tejido de la placenta para analizarlas en el laboratorio.

Sirve para detectar anomalías cromosómicas y de ADN primero que la amniocentesis. Aunque no detecta anomalías como defectos del tubo neural, que la amniocentesis sí.

Amniocentesis

Se realiza en torno a la semana 15 de gestación y consistiendo en la extracción mediante una punción abdominal una muestra del líquido amniótico.

Del mismo líquido se obtienen variedad de componentes entre ellos alfafetoproteínas, células y ADN que se analizan en el laboratorio con el fin de detectar diferentes anomalías entre ellas el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros.

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