Test prenatal no invasivo (TPNI)

El test prenatal no invasivo (TPNI) puede ser una alternativa a la obtención de información sobre cambios genéticos en un niño a través de una simple prueba de sangre materna.

Una amniocentesis es una prueba que se realiza entre la semana 16 y 22 del embarazo para determinar si un niño tiene algún cambio cromosómico, como el síndrome de Down.

El problema con la amniocentesis es que es esta prueba la que crea un riesgo para un niño con una probabilidad de 0.3-1% de tener un aborto, lo que significa que muchas mujeres no lo hacen por miedo.

El test prenatal no invasivo (TPNI) es un servicio ofrecido en nuestras clínicas por especialistas calificados. A través de una simple muestra de sangre, la TPNI le permite determinar de manera confiable el riesgo de anormalidades cromosómicas que pueden afectar la salud de su hijo:

• Síndrome de Edward, trisomía 18
• Trisomía 21, asociada al síndrome de Down.
• Trisomía 13, asociada al síndrome de Patau.
• Trisomías 16 y 22 relacionadas con abortos espontáneos.
• Aneuploidía cromosómica 9 y 15.
• Aneuploides cromosómicos sexuales: Síndrome de Turner (presencia del cromosoma X del mismo sexo), síndrome de Kleinfelter (XX), polisomas triples X y X.

El estudio se inició en 2013 y es un método seguro para aquellas madres que tienen miedo de la amniocentesis, porque con un simple análisis de sangre podemos saber si nuestro hijo tiene buenas posibilidades de éxito o no.

Aunque, como cualquier otra prueba, tiene algunas ventajas y desventajas en comparación con la amniocentesis.

Ventajas del test prenatal no invasivo (TPNI)

• No hay riesgo para el bebé.
• Puede detectar cambios cromosómicos importantes como el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edward.
• Es 99% confiable en la detección de trisomía.
• Esto se puede hacer a partir de la décima semana de embarazo y la amniocentesis a partir de la decimosexta semana.
• Tenemos un resultado de 1 a 2 semanas.
• Ideal para gemelos, incluso después del riego.
• Detecta gemelos desaparecidos y triploides.

Invasión de la prueba prenatal no invasiva durante el embarazo

• No se recomienda realizar un trasplante de sangre en menos de 6 meses o un trasplante de médula ósea.
• Si la prueba de detección se asoció con un alto riesgo, no se recomienda confirmarla.
• Esto es un control de sospecha, no dé certeza.
• La probabilidad de un falso positivo es del 5% y debe ser confirmado por una prueba invasiva como una amniocentesis o una biopsia coriónica.
• Existe un 2,5% de probabilidad de que los resultados no se obtengan, especialmente en el caso de la obesidad.
• En el caso de los gemelos, hay casos en los que no pueden decirnos el sexo de los bebés.
• Esto es caro, de 400 a 900 euros.
• No sustituye al ultrasonido fetal de las 20 semanas porque no detecta deformidades.

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