Síndrome de Sanfilippo

En la actualidad, a pesar de que la salud ha hecho grandes avances, aún existen enfermedades para a cuáles no hay tratamientos, y que se sigue trabajando para encontrar la cura. Hoy te daremos a conocer acerca del Síndrome de Sanfilippo una enfermedad muy poco común, pero se ha hecho grandes avances en el desarrollo de posibles líneas terapéuticas.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

Es una enfermedad muy poco común, también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III). Es una condición genética que afecta al metabolismo y daña de forma severa al Sistema Nervioso Central.

Las personas afectadas por el Síndrome de Sanfilippo carecen de un enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacáridos (también conocidas como glucosaminoglicanos). A medida que estas moléculas se acumulan en las células, comienzan a causar disfunciones celulares particularmente en el cerebro.

Síndrome de Sanfilippo: Condición Genética

Si la enfermedad es genética significa que es heredada. Los niños lo obtienen del gen defectuoso de sus padres que tienen este error genético como resultado de una mutación genética.

El síndrome de Sanfilippo también es un trastorno progresivo metabólico y neurodegenerativo. El metabolismo es el conjunto de transformaciones químicas que sostienen la vida dentro de las células. Estas transformaciones se realizan mediante las acciones de las enzimas que actúan como catalizadores y la enzima faltante en Sanfilippo produce un trastorno metabólico.

Síntomas de la enfermedad

Este trastorno afecta de forma principal al Sistema Nervioso Central (SNC), esto provoca daño cerebral. Los niños que padecen de esta enfermedad pueden tener los siguientes síntomas:

• Hiperactividad.
• Insomnio.
• Pérdida del habla y otras funciones corporales.
• Problemas cardíacos.
• Convulsiones.
• Pérdida de la movilidad.
• Demencia.
• Agresividad.
• Trastornos de sueño (dificultad para conciliar el sueño o puede hablar dormido).
• Cambios radicales del estado de ánimo.
• Diarrea crónica.
• Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos.

Los niños al nacer parecen saludables, por lo general los primeros síntomas son leves retrasos en el desarrollo. Por ejemplo algunos retrasos en el habla que a menudo aparecen entre los 2 años y 6 años. A medida que avanza la enfermedad, los niños suelen desarrollar una actividad hiperactiva y problemas de conducta, sin embargo, de forma gradual todas las habilidades.

La progresión de la enfermedad varían de forma significativa de un niño a otro, y esto hace que sea muy difícil de predecir. Los síntomas también pueden ser diferente, no todos experimentan los mismos.

Por lo general, el síndrome de Sanfilippo es diagnosticado cuando los padres descubren que su hijo no se ha desarrollado de forma normal. Debido que esta enfermedad no es habitual, es gran parte desconocida para la mayoría de los médicos. Lamentablemente pueden pasar varios años antes de que se realice un diagnóstico correcto.

El síndrome de Sanfilippo todavía no tiene cura y solo existe un tratamiento paliativo limitado, la esperanza de vida es alrededor de 15 años. Sin embargo, la investigación médica ha logrado avanzar de forma prometedora con esperanzas reales para el futuro.

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