Síndrome de Angelman en niños

El síndrome de Angelman en niños es un trastorno neurológico asociado con retraso mental o discapacidad. Es genético y causa trastornos del desarrollo, del aprendizaje y de la conducta.

La causa es genética, y en la mayoría de los casos no es hereditaria, es decir, ocurre por accidente. Esto se debe a un defecto en el gen del cromosoma 15 de la madre.

Síntomas físicos del síndrome de Angelman

Físicamente, el síndrome de Angelman en niños generalmente tienen las siguientes características:

• El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en comparación con el resto del cuerpo, lo que se conoce médicamente como microcefalia. Este ocurre en el 80% de los casos.
• La cavidad oral es grande, los dientes son anchos y separados, y la lengua y la mandíbula suelen tener un efecto pronóstico exagerado. Estos cambios suelen ser más pronunciados después de los 12 meses de vida.
• Hipopigmentación: El color del cabello, la piel y los ojos es más claro que en la familia de origen, lo que indica la presencia de albinismo en los casos más graves.
• De vez en cuando se pueden observar cambios visuales como estrabismo, atrofia óptica o la presencia de las llamadas marcas de pincel en el iris.

Síntomas neurológicos del síndrome de Angelman

Desde un punto de vista neurológico, estos niños pueden verse particularmente afectados por los siguientes síntomas:

Trastornos de la marcha con posiciones extrañas de los miembros superiores, que, dependiendo de su forma, se asemejan a una muñeca o a un candelabro de ahí el nombre original dado a las personas con síndrome de Angelman: niños marioneta.

Movimientos anormales de las extremidades (temblores o sacudidas), que son más comunes en los primeros meses de vida. Estos movimientos descoordinados dificultan que el niño realice actividades básicas como caminar, comer o sostener objetos con la mano.

Esta es la razón por la cual un niño con el síndrome de Angelman se desarrolla más lentamente que un niño sin este síntoma. Empiezan a sentarse aproximadamente a los 12 meses y corren hasta los 3 o 5 años.

Crisis epilépticas de todo tipo

En algunos casos no responden bien a los medicamentos convencionales. La mayoría de estas convulsiones comienzan a la edad de tres años, aunque en el 25% de los casos pueden ocurrir antes de los 12 meses de edad. La gravedad de los ataques disminuye con la edad, pero sigue estando presente en la vida adulta.

El electroencefalograma, es un examen médico que registra la actividad bioeléctrica del cerebro en diferentes condiciones. Es un patrón característico en el 80% de los casos, independientemente de si el niño sufre o no ataques epilépticos del síndrome de Angelman. Esto puede facilitar el diagnóstico precoz, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad.

Cambios en la comunicación

El lenguaje hablado suele ser inconsistente y en muchos casos no puede producir más de dos palabras seguidas. La capacidad genética también suele ser limitada. El  síndrome de Angelman permite recordar perfectamente las caras.

Estas dificultades de comunicación hacen que los niños afectados recurran a otros comportamientos que expresan sus emociones y necesidades, tales como tirarse del pelo, morder, golpear o empujar.

Por ello, estamos trabajando en otras formas de comunicación para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y ayudarles a comunicarse de una manera diferente.

Otros signos: rigidez, inestabilidad, baja estatura, movimientos bruscos o extremidades pequeñas.

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