Existen determinadas enfermedades cuyo diagnóstico mejora si se detectan de manera temprana. Por lo contrario, si se dejan pasar, puede que los síntomas hagan su aparición de manera brusca y su pronóstico sea peor.
Para ello se encuentra la prueba del talón. Corresponde a un análisis de sangre que pretende un diagnóstico muy precoz de enfermedades que tienen muy buen pronóstico si se detectan pronto.
Índice
¿En que consiste la prueba del talón?
Es un examen de laboratorio que se realiza obligatoriamente en todos los recién nacidos entre el 2º y el 5º día de vida. Eta consiste en recolectar algunas gotas de sangre del talón del bebé y colocarlas en un papel filtro.
Este es enviado para un laboratorio de triaje neonatal, para verificar si el bebé posee alguna enfermedad metabólica como fenilcetonuria, hipotiroidismo o alguna enfermedad congénita como hipotiroidismo.
¿Cuando se indica la prueba?
La Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda que, como norma general, la extracción de sangre del talón debe realizarse lo antes posible a partir de las 48 horas de vida.
¿Cuales son lo métodos para realizarla?
- Extracción única. A partir de las 48 horas de vida del recién nacido, con alimentación proteica instaurada. En esta se obtiene una sola muestra para la detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
- Extracción doble. La primera extracción a partir de las 48 horas de vida, para detección de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita. La segunda a partir del quinto día de vida para la detección de fenilcetonuria.
¿Que significa una prueba del talón positiva?
Si esta es positiva, se repetirá para comprobar que no haya ningún error. Si finalmente se confirma alguna enfermedad metabólica, se iniciará el tratamiento. Se orientará a los padres mediante consejo genético acerca de si los hijos sucesivos pueden padecer el mismo problema.
Este es un test que se realiza al recién nacido y que puede reducir complicaciones y salvar la vida del bebé. Todos tienen derecho a este estudio gratuito, que se realiza en todos los hospitales. A pesar de que nos dé pena que le tengan que pinchar, tan pequeñito, es muy recomendable para prevenir.
¿Como se tratan las enfermedades?
Actualmente son incurables. Sin embrago, iniciar de forma temprana el tratamiento adecuado, puede evitar el desarrollo de síntomas, que en ocasiones son muy graves y limitantes.
Si estas enfermedades no se detectan a tiempo podría haber alteraciones neurológicas, retraso mental o problemas en diferentes órganos.